Некоторые сведения о приемке укладке и сдаче груза

2,Изучить частоту наиболее распространенных мутаций экзонов 7(R334H.R34?P) и 1K6542X.G551D.6553X) гена ТРБМ у больных МЗ в разных популяциях. Кроме того, недавно было показано, что при муковисцидозе снижена не только проводимость, но и секреция ионов хлора в клетках. В случае идентификации только одной из двух мутаций, семья является полуинформативной и ей рекомендуется дополнительное проведение исследований с помощью ПДРФ-анализа.


Этиология Причиной характерных патологических изменений в организме больного есть наличие мутаций в обеих аллелях гена, локализованного на длинном плече хромосомы 7 (7q31). Рождение больного МВ ребенка происходит в случае, если оба родителя имеют по одному мутантному ТРБМ гену в гетерозиготном состоянии. Муковисцидоз – мультиорганное заболевание с преимущественным поражением дыхательной и пищеварительной систем.

Некоторые сведения о приемке укладке и сдаче груза

Инфекционно-воспалительный процесс в легких может протекать преимущественно по бронхитическому или пневмоническому типу с соответствующей клинической картиной. У 15% больных МВ может отсутствовать панкреатическая недостаточность, что отражается в клинической классификации.

У лиц, которые имеют (или имели) родных братьев или сестер, больных МВ, существует риск в 25% тоже быть больным. Поэтому все сибсы больных на МВ подлежат тщательному клиническому обследованию и проведению потовой пробы и молекулярной диагностики (в случае информативности конкретной семьи).

Ложно-отрицательной может быть потовая проба у больных МВ с гипопротеинемией и отеками, при приеме некоторых антибиотиков. Мутационный анализ проводится в специализированных генетических лабораториях. Больные МВ, которые имеют в обеих аллелях одинаковые мутации, являются гомозиготами, а те, которые имеют разные виды мутаций в двух аллелях ТРБМ-гена, – компаундными (сборными) гетерозиготами.

3. Высокое содержание ионов натрия и хлора в поте больных МВ приводит к избыточным, а в некоторых случаях и катастрофическим потерям этих макроэлементов. Дополнительное введение соли с пищей и/или питьем при МВ обязательно. 5. Больной МВ рождается с макроскопически неповрежденными легкими, в то время как 90% пациентов умирает от патологических изменений дыхательной системы или их осложнений.

8. Алиментарные причины дефицита витаминов, в первую очередь жирорастворимых, и микроэлементов обусловливают необходимость постоянного применения поливитаминных препаратов.

Общее количество белков и жиров в суточном рационе должно составлять 100% от долженствующих по возрасту, углеводов – 125%. Жиры должны быть преимущественно растительного происхождения.

Классификая и примеры формулировки диагноза

Доза колеблется в зависимости от возраста и степени дефицита массы тела. При приеме смеси можно снизить дозу панкреатических ферментов. Формы применения перечисленных муколитиков – per os, в ингаляциях и парентерально, гипертонический раствор натрия хлорида (3 или 6%) в ингаляциях. Хороший эффект показывают долгосрочные курсы клоксациллина per os и тобрамицина в ингаляциях.

Клиническая картина

В 1945 г. S. Farber охарактеризовал MB как заболевание экзокринных желез и дал ему название «муковисцидоз», которое до сих пор используется в некоторых странах Европы и в нашей стране. Муковисцидоз наиболее распространен улиц европеоидной расы, однако и у них его частота существенно варьируется в различных географических регионах и этнических группах. Распространенность МВ в странах Северной Европы и Северной Америки составляет 1 на 2000—2500 новорожденных.

Следует отметить, что в нашей стране, как и в России, большая часть этих заболеваний не диагностируется или диагностируется поздно, нередко в запущенной стадии болезни. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, регулирующего хлоридныи транспорт.

4.2.2.1. Определение частоты встречаемости мутаций в гене ТРБМ методом БЗСР-анализа

Проблема ранней и точной диагностики муковисцидоза в Украине и других странах СНГ усугубляется тем, что характер мутаций гена отличен от такового на Западе. Недостаточно изучен и удельный вес мажорных (>1%) мутаций, в связи с чем генетические методы в настоящее время недостаточно информативны как для диагностики, так и для дифференциальной диагностики.

В связи с этим патологический белок неспособен активно выполнять роль хлоридного канала в апикальной части мембраны клетки. Критерии варьируются в зависимости от характера заболевания.

С раннего возраста кашель с мокротой, повторные обострения бронхолегочного заболевания, нарастание дыхательной недостаточности в период обострения и с возрастом. Деформация ногтевых фаланг в виде «барабанных палочек». Считается, что ежегодно в России роядается около 750 больных MB при средней частоте 1:2500 новорожденных в европейской части России (Капранов Н.Н. и др.,1992). 4.4. Корреляция между генотипом и фенотипом при муковисцидозе. Получены данные о сцеплении аллельных вариантов восьми вне- и внутригенных полиморфных маркеров с MB-мутациями.

Родители больного МВ, в подавляющем большинстве, являются гетерозиготными носителями ТРБМ-гена

На опасные грузы наносится дополнительная маркировка в соответствии с правилами перевозки таких грузов. В качестве сепарационных материалов используются доски, рейки, маты, циновки и т.д. Приемка и сдача груза, а также наблюдение за его размещением и укладкой в трюмах осуществляют тальманы и трюмные матросы, назначенные приказом капитана.

В странах Западной Европы на 10 000 госпитализированных детей встречается до 100 больных муковисцидозом

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. В англоязычной литературе употребляется название заболевания Cystic fibrosis (кистофиброз).

Формируется легочная гипертензия и гипертрофия правого желудочка (легочное сердце). При значительной стеаторрее может иметь место выпадение слизистой прямой кишки, которое носит функциональный характер и исчезает при проведении адекватной заместительной ферментотерапии. Недостаточное всасывание липидов, белков, прогрессирующая дистрофизация организма углубляет патологические изменения в дыхательной системе.

Идентификация двух мутаций в ТРБМ-гене. Структура и функция белка-регулятора хорошо изучены в лабораторных условиях на трансформированных бактериальных клетках. В патологический процесс, хотя и в разной степени, втягиваются все экзокринные железы.

Похожие материалы: